Maladies orphelines

 " Aucune maladie n'est trop rare pour ne pas mériter notre attention "
Dans l'Union européenne, les maladies rares sont définies comme des maladies avec une prévalence de moins de 1 personne sur 2000. Certaines sont "ultra rares" et ont une prévalence de 1 sur 50.000. Ces troubles sont généralement de nature chronique, souvent très invalidants ou mortels. On estime que 6 à 8% des personnes sont atteintes d'une maladie rare. Cela signifierait que 27 à 36 millions d’Européens souffrent d'une maladie rare.
On estime qu'il y a 6.000 à 8.000 différents types de maladies rares. Cette grande diversité et particulièrement la rareté de ces maladies font que seul un nombre limité de prestataires de soins peut acquérir une expertise suffisante pour répondre aux besoins spécifiques de ces patients. Les troubles sont souvent très complexes et touchent plusieurs organes et systèmes simultanément. La pathogenèse n'est pas connue pour toutes les maladies rares, et la connaissance de la pathologie elle-même, du diagnostic et du traitement éventuel n’est pas généralisé. Et comme il s'agit d'une maladie rare, la connaissance est souvent détenue par un seul expert ou personne, ou dans certains cas, tout à fait absente.   En raison de la faible prévalence, des problèmes supplémentaires se posent. Une recherche approfondie est difficile dans les groupes de patients souvent trop petits et, en outre, le retour sur investissement au vu de l’évolution de traitements appropriés est plutôt faible, c’est donc aussi décourageant pour le développement de nouveaux médicaments (orphelins). Ainsi, à ce jour, un traitement approprié n’est disponible que pour une petite partie des maladies avec une cause connue. 


Source : Plan Belge pour les maladies rares
Décembre 2013

Liens utiles :
www.orpha.net
www.radiorg.be
www.eurordis.org