Weesziekten

"Zeldzame ziekten zijn zeldzaam maar patiënten met zeldzame ziekten zijn talrijk..."
Zeldzame ziekten worden gedefinieerd als aandoeningen met een prevalentie van minder dan 1 persoon op 2.000 in de Europese Unie. Sommige zijn ‘ultra zeldzaam’ en komen
minder voor dan 1 op 50.000. Deze aandoeningen zijn typisch chronisch van aard, niet zelden sterk invaliderend of levensbedreigend. Naar schatting lijden 6 tot 8 % van de mensen aan een zeldzame ziekte. Dit zou betekenen dat 27 tot 36 miljoen Europeanen aan een zeldzame ziekte lijden.
Naar schatting bestaan er 6.000 tot 8.000 verschillende soorten zeldzame ziekten. Deze zeer grote diversiteit en vooral het zeldzame karakter van de ziekten zorgen er voor dat slechts een beperkt aantal zorgverstrekkers voldoende expertise kunnen ontwikkelen om aan de specifieke noden van deze patiëntenpopulatie tegemoet te komen. De aandoeningen zijn dikwijls zeer complex en treffen tegelijk meerdere orgaansystemen. De pathogenese is niet voor alle zeldzame ziekten bekend, en de kennis over de pathologie zelf, de diagnose en de eventuele behandeling is niet veralgemeend en is per zeldzame ziekte geconcentreerd bij enkele (of slechts 1) expert(en) en in sommige gevallen zelfs helemaal afwezig.​ Door de lage prevalentie stellen zich nog bijkomende specifieke problemen. Grondig wetenschappelijk onderzoek wordt vaak bemoeilijkt door de dikwijls te kleine groepen patiënten en bovendien is voor de ontwikkeling van gepaste behandelingen ook de “return on investment” behoorlijk laag en daarom ontmoedigend voor de ontwikkeling van nieuwe (wees)-geneesmiddelen of andere therapievormen. Zo is er tot op heden een gepaste behandeling beschikbaar voor slechts een kleine fractie van de aandoeningen met een moleculaire gekende oorzaak.

Bron: Belgisch Plan voor zeldzame ziekten
December 2013

Nuttige links:
www.orpha.net
www.radiorg.be
www.eurordis.org